もやもや病

概要

脳の内頸動脈とその分枝が進行性に狭くなり、代償的に細く脆い側副血管網が形成される脳血管疾患である。^[1]

主な特徴

一過性脳虚血発作、脳梗塞、けいれん、脳出血、頭痛などを起こし得る。血管撮影で側副血管が煙のように見えることが病名の由来である。^[1]

原因・遺伝

遺伝的背景は完全には解明されていないが、RNF213遺伝子の変化が疾患感受性と関連している。家族内発症がみられ、常染色体優性に似た遺伝が示唆されるが、変異をもっていても発症しない低浸透率がみられ、遺伝形式は完全には確定していない。^[1]