概要
小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。[1]
主な特徴
歩行障害で始まることが多く、痙縮、ジストニア、筋力低下、視神経萎縮、運動異常、認知・精神症状などが進行する。[1]
原因・遺伝
C19orf12遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症（MPAN）
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
