「ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症(MPAN)」の差分
冒頭要約
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| 追加: 小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 歩行障害で始まることが多く、痙縮、ジストニア、筋力低下、視神経萎縮、運動異常、認知・精神症状などが進行する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: C19orf12遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |