概要
角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。[1]
主な特徴
幼少期から角膜上皮に微小嚢胞がみられ、無症状のこともあるが、眼刺激感、流涙、光過敏、視力低下などを生じる場合がある。[1]
原因・遺伝
KRT12、KRT3などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。[1]
角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。[1]
幼少期から角膜上皮に微小嚢胞がみられ、無症状のこともあるが、眼刺激感、流涙、光過敏、視力低下などを生じる場合がある。[1]
KRT12、KRT3などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]