概要
知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
中等度から重度の知的障害、発語・運動発達遅滞、低緊張、幼児期のてんかんが多く、高アルカリホスファターゼ血症が持続する。[1]
原因・遺伝
PIGV、PIGO、PGAP2遺伝子などの変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
マブリー症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
