リー症候群

概要

リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。^[1]

主な特徴

乳児期に嘔吐、下痢、嚥下困難、体重増加不良で始まることがあり、筋力低下、筋緊張異常、運動障害、呼吸異常、眼球運動障害などが進行する。まれに成人発症や緩徐進行例もある。^[1]

原因・仕組み

核DNAまたはミトコンドリアDNAにある110種類を超える遺伝子の変異が原因となり、ミトコンドリアのエネルギー産生障害につながる。^[1]

遺伝形式

原因遺伝子により異なり、常染色体劣性、ミトコンドリア遺伝、X連鎖性など複数の遺伝形式をとる。^[1]