遺伝性脳アミロイド血管症

よみ
いでんせいのうあみろいどけっかんしょう
英語・原語
Hereditary cerebral amyloid angiopathy
別名
Hereditary cerebral amyloid angiopathy
最終更新：2026年8月29日

遺伝性脳アミロイド血管症は、脳血管壁にアミロイドが蓄積し、脳卒中や認知症などを生じる遺伝性脳血管疾患群である。[1]

概要

遺伝性脳アミロイド血管症は、脳血管壁にアミロイドが蓄積し、脳卒中や認知症などを生じる遺伝性脳血管疾患群である。[1]

主な特徴

多くは中年期以降に脳出血などの脳卒中、進行性の認知機能低下、その他の神経症状で発症する。病型によって脳血管以外へのアミロイド蓄積や症状の組み合わせが異なり、発症後は神経機能が徐々に低下する。[1]

原因・仕組み

APP、CST3、ITM2Bなどの遺伝子変異が型ごとの原因となり、脳血管壁へのアミロイド蓄積につながる。[1]

遺伝形式

APP、CST3、ITM2B遺伝子に関連する型は常染色体優性である。非遺伝性の脳アミロイド血管症も存在する。[1]

エビデンス・科学的評価

遺伝性脳アミロイド血管症は、脳血管壁にアミロイドが蓄積し、脳卒中や認知症などを生じる遺伝性脳血管疾患群である。[1] APP、CST3、ITM2Bなどの遺伝子変異が型ごとの原因となり、脳血管壁へのアミロイド蓄積につながる。[1]

安全性・注意点

脳卒中を反復し、発症後10年程度以内に死亡する例が多い進行性疾患である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Hereditary cerebral amyloid angiopathy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：神経 / 遺伝性脳アミロイド血管症

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