遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫

最終更新：2026年8月29日

遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫は、傍神経節や副腎に腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

概要

遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫は、傍神経節や副腎に腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

副腎に生じる褐色細胞腫や、頭頸部・胸腹部などに生じる傍神経節腫を一つまたは複数形成する。交感神経系の腫瘍ではカテコールアミンを産生し、高血圧、頭痛、発汗、動悸などを起こす場合がある。腫瘍の悪性化リスクは原因遺伝子によって異なる。^[1]

SDHD、SDHAF2、SDHC、SDHBなど複数の遺伝子変異が腫瘍発生リスクを高める。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫は、傍神経節や副腎に腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。^[1] SDHD、SDHAF2、SDHC、SDHBなど複数の遺伝子変異が腫瘍発生リスクを高める。^[1]

カテコールアミン過剰や悪性腫瘍化によって重篤な循環器合併症を生じる可能性がある。^[1]

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