概要
遺伝性出血性毛細血管拡張症は、毛細血管を介さず動脈と静脈が直接つながる動静脈奇形や毛細血管拡張を多発する遺伝性血管疾患である。[1]
主な特徴
皮膚や粘膜の毛細血管拡張から鼻出血や消化管出血を起こしやすい。肺、脳、肝臓などにも動静脈奇形が形成されることがあり、血液が高い圧のまま静脈へ流れ込むことで血管破裂や臓器障害の原因となる。[1]
原因・仕組み
ACVRL1、ENG、SMAD4などの遺伝子変異が血管形成や血管維持の異常につながる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）
最終更新：2026年8月29日
遺伝性出血性毛細血管拡張症は、毛細血管を介さず動脈と静脈が直接つながる動静脈奇形や毛細血管拡張を多発する遺伝性血管疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
遺伝性出血性毛細血管拡張症は、毛細血管を介さず動脈と静脈が直接つながる動静脈奇形や毛細血管拡張を多発する遺伝性血管疾患である。[1] ACVRL1、ENG、SMAD4などの遺伝子変異が血管形成や血管維持の異常につながる。[1]
安全性・注意点
肺や脳の動静脈奇形は大量出血、脳卒中、重い神経合併症などにつながる可能性がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：循環器 / 遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）
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