概要
遺伝性血管性浮腫は、四肢、顔面、消化管、気道などに強い腫脹発作を繰り返す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
軽い外傷やストレスが誘因となることもあるが、明らかな誘因なく発作する場合も多い。消化管の浮腫では激しい腹痛、悪心、嘔吐が起こり、皮膚にはかゆみを伴わない紅斑が出ることがある。発作は小児期から始まり、思春期に悪化することが多い。[1]
原因・仕組み
SERPING1、F12などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
遺伝性血管性浮腫
最終更新：2026年8月29日
遺伝性血管性浮腫は、四肢、顔面、消化管、気道などに強い腫脹発作を繰り返す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
遺伝性血管性浮腫は、四肢、顔面、消化管、気道などに強い腫脹発作を繰り返す遺伝性疾患である。[1] SERPING1、F12などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
安全性・注意点
気道の浮腫は呼吸を妨げ、窒息につながる生命に関わる緊急状態となることがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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