概要
遺伝性膵炎は、遺伝的要因によって急性膵炎を繰り返し、やがて慢性膵炎へ進行しやすい疾患である。[1]
主な特徴
多くは小児期後半に急性膵炎で発症し、腹痛、発熱、悪心、嘔吐などの発作を繰り返す。反復性膵炎によって膵組織が恒久的に障害され、成人期には慢性膵炎、消化機能低下、糖代謝異常などを生じることがある。[1]
原因・仕組み
PRSS1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝性膵炎
最終更新：2026年8月29日
遺伝性膵炎は、遺伝的要因によって急性膵炎を繰り返し、やがて慢性膵炎へ進行しやすい疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
遺伝性膵炎は、遺伝的要因によって急性膵炎を繰り返し、やがて慢性膵炎へ進行しやすい疾患である。[1] PRSS1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
慢性膵炎が続くと膵機能低下に加え、膵がんの発症リスクが高まる。[1]
参考文献・参考情報
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