遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌

最終更新：2026年8月29日

遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

概要

遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

皮膚平滑筋腫は若年成人から体幹や四肢などに多発し、触刺激や寒冷で痛むことがある。女性では若い年齢から大きな子宮筋腫を多数生じやすい。患者の一部に腎細胞癌が発生する。^[1]

FH遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。^[1] FH遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

腎細胞癌は重要な合併症であり、がんリスクに対する継続的な評価が必要である。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。がん・症状・疾患・腎臓この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。