遺伝性神経痛性筋萎縮症

最終更新：2026年8月29日

遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。^[1]

概要

遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。^[1]

多くは20歳代頃から肩や上腕に突然の強い痛みが起こり、その後に筋力低下や筋萎縮が現れる。激しい運動、出産、手術、寒冷、感染、予防接種、精神的ストレスなどが誘因となる場合があり、発作を繰り返すことで慢性痛や運動障害が残ることがある。^[1]

SEPTIN9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。^[1] SEPTIN9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

反復発作により慢性痛や持続的な筋力低下が蓄積することがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 遺伝性神経痛性筋萎縮症 遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。症状・疾患・神経この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。