レーバー先天黒内障

概要

レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。^[1]

主な特徴

通常は生後1年以内から重い視力低下がみられ、病型によっては1〜5歳頃までに発症する早期発症重症網膜ジストロフィーとして現れる。眼振、対光反応の低下、網膜機能低下などを伴い、原因遺伝子によって進行や臨床像が異なる。^[1]

原因・仕組み

CEP290、CRB1、GUCY2D、RPE65などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

原因遺伝子により異なるが、多くは常染色体劣性である。一部は常染色体優性など別の遺伝形式をとる。^[1]