「レーバー先天黒内障」の差分
冒頭要約
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| 追加: レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 通常は生後1年以内から重い視力低下がみられ、病型によっては1〜5歳頃までに発症する早期発症重症網膜ジストロフィーとして現れる。眼振、対光反応の低下、網膜機能低下などを伴い、原因遺伝子によって進行や臨床像が異なる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: CEP290、CRB1、GUCY2D、RPE65などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 原因遺伝子により異なるが、多くは常染色体劣性である。一部は常染色体優性など別の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。{{ref|1}} CEP290、CRB1、GUCY2D、RPE65などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 幼少期から高度の視覚障害を生じ、病型によっては時間とともに悪化する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
