ラーセン症候群

概要

ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。^[1]

主な特徴

股関節、膝、肘の脱臼、内反足、手首や足首の過剰骨、指先の特徴的形態などがみられる。前額部突出や鼻梁の扁平化などの顔貌を伴い、脊椎の異常、とくに頸椎の不安定性を生じる場合もある。^[1]

原因・仕組み

FLNB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

原因により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]