ラロン症候群

概要

ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

出生時の体格は比較的正常だが、幼児期から成長が遅れ、未治療では成人身長が著しく低くなる。乳児期の低血糖、筋力や持久力の低下、小さい性器、思春期遅延、細くもろい毛髪、歯の異常などを伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

GHR遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

原因により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]