「ラロン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時の体格は比較的正常だが、幼児期から成長が遅れ、未治療では成人身長が著しく低くなる。乳児期の低血糖、筋力や持久力の低下、小さい性器、思春期遅延、細くもろい毛髪、歯の異常などを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: GHR遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 原因により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} GHR遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 乳児期の低血糖は重症化する可能性があり、内分泌学的な管理が重要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
