ランゲルハンス細胞組織球症

概要

ランゲルハンス細胞組織球症は、ランゲルハンス細胞が異常に増殖・蓄積し、骨や皮膚、肺、肝臓などに病変を形成する疾患である。^[1]

主な特徴

約8割で骨に肉芽腫が生じ、疼痛や腫脹を伴うことがある。皮膚、リンパ節、肺、肝臓、脾臓、骨髄など複数臓器に及ぶ場合があり、病変部位と範囲によって症状や重症度が大きく異なる。^[1]

原因・仕組み

ランゲルハンス細胞の一部でBRAFなどの体細胞変異がみられ、細胞増殖に関わるシグナル異常が病態に関与する。^[1]

遺伝形式

通常は遺伝せず、家族歴のない孤発例として発症する。^[1]