レイング遠位型ミオパチー

概要

レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。^[1]

主な特徴

初期には足首周囲の筋力低下によりアキレス腱短縮、母趾を持ち上げにくい状態、高いステップ歩行などがみられる。その後、手指や手関節、顔面などへ筋力低下が広がることがあるが、進行速度には個人差がある。^[1]

原因・仕組み

MYH7遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]