「クラッベ病」の差分
冒頭要約
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| 追加: クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 最も多い乳児型では1歳未満に易刺激性、筋力低下、哺乳困難、発達遅滞、筋硬直などで発症し、進行すると運動、咀嚼、嚥下、呼吸が障害され、視力低下やけいれんを伴う。小児・思春期・成人に発症する遅発型もあり、視覚障害や歩行障害が初発症状となることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: GALC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} GALC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 乳児型は急速に進行し、多くは2歳を超えて生存しない重篤な疾患である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
