クリッペル・トレノネー症候群

概要

クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾患である。^[1]

主な特徴

多くは一肢、特に下肢にポートワイン母斑と骨・軟部組織の過成長がみられ、左右の脚長差や歩行障害を生じることがある。静脈瘤や深部静脈の形成異常があり、リンパ浮腫、蜂窩織炎、異常血管からの出血を伴う場合もある。^[1]

原因・仕組み

PIK3CA遺伝子の体細胞変異によってPI3Kシグナルが過剰に活性化し、血管・軟部組織・骨の過成長につながる。^[1]

遺伝形式

通常は遺伝せず、発生初期に生じた体細胞変異によるモザイクとして発症する。^[1]