「クリッペル・トレノネー症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多くは一肢、特に下肢にポートワイン母斑と骨・軟部組織の過成長がみられ、左右の脚長差や歩行障害を生じることがある。静脈瘤や深部静脈の形成異常があり、リンパ浮腫、蜂窩織炎、異常血管からの出血を伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: PIK3CA遺伝子の体細胞変異によってPI3Kシグナルが過剰に活性化し、血管・軟部組織・骨の過成長につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 通常は遺伝せず、発生初期に生じた体細胞変異によるモザイクとして発症する。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾患である。{{ref|1}} PIK3CA遺伝子の体細胞変異によってPI3Kシグナルが過剰に活性化し、血管・軟部組織・骨の過成長につながる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 深部静脈血栓症から肺塞栓を生じると生命を脅かす可能性がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
