クリーフストラ症候群

概要

クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

小頭症、短頭、特徴的顔貌を伴うことが多く、先天性心疾患、泌尿生殖器異常、けいれん、重い呼吸器感染を生じる場合がある。小児期には自閉症様の行動特性がみられ、思春期以降に無気力や緊張病様症状を生じる例もある。^[1]

原因・仕組み

EHMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]