「クリーフストラ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小頭症、短頭、特徴的顔貌を伴うことが多く、先天性心疾患、泌尿生殖器異常、けいれん、重い呼吸器感染を生じる場合がある。小児期には自閉症様の行動特性がみられ、思春期以降に無気力や緊張病様症状を生じる例もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: EHMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。{{ref|1}} EHMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 呼吸器感染やてんかんなど全身合併症を伴うことがあり、継続的な医療評価が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
