キンドラー型表皮水疱症

概要

キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。^[1]

主な特徴

手背や足背を中心に水疱を繰り返し、瘢痕や指趾の癒合、薄い紙様皮膚、色素変化、毛細血管拡張、光線過敏などを生じる。口腔、眼、食道、腸管、性器、尿路などの粘膜も障害され、歯周病、結膜炎、食道狭窄などを伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

FERMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]