「キンドラー型表皮水疱症」の差分
冒頭要約
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| 追加: キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 手背や足背を中心に水疱を繰り返し、瘢痕や指趾の癒合、薄い紙様皮膚、色素変化、毛細血管拡張、光線過敏などを生じる。口腔、眼、食道、腸管、性器、尿路などの粘膜も障害され、歯周病、結膜炎、食道狭窄などを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: FERMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。{{ref|1}} FERMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 皮膚や粘膜の扁平上皮癌リスクが高く、長期的な観察が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
