KCNB1脳症

概要

KCNB1脳症は、脳機能異常、てんかん、発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

ミオクロニー発作、強直発作、強直間代発作、脱力発作、欠神発作など複数の発作型を示すことがある。発語や座位・歩行などの運動発達が遅れ、筋緊張低下、ADHDや自閉スペクトラム症を伴う例もある。てんかんを伴わず、睡眠中の持続性棘徐波を示す場合もある。^[1]

原因・仕組み

KCNB1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]