KBG症候群

概要

KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。^[1]

主な特徴

上顎中切歯の巨大歯が特徴的で、短頭、三角形の顔、眼間開離、眉毛の癒合などを伴うことがある。骨年齢遅延、脊椎や肋骨、手足の骨格異常、低身長がみられ、発語・歩行の遅れや軽度から中等度の知的障害、ADHDや自閉スペクトラム症などの神経発達上の特徴を伴う場合がある。^[1]

原因・仕組み

ANKRD11遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]