「KBG症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 上顎中切歯の巨大歯が特徴的で、短頭、三角形の顔、眼間開離、眉毛の癒合などを伴うことがある。骨年齢遅延、脊椎や肋骨、手足の骨格異常、低身長がみられ、発語・歩行の遅れや軽度から中等度の知的障害、ADHDや自閉スペクトラム症などの神経発達上の特徴を伴う場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ANKRD11遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。{{ref|1}} ANKRD11遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 聴覚障害、てんかん、心奇形を伴う例があるため、症状に応じた全身評価が必要となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
