「カウフマン眼脳顔面症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小頭症、脳構造異常、筋緊張低下、歩行などの運動発達遅延がみられ、発語を獲得しない例が多い。小眼球、角膜異常、コロボーマ、視神経低形成、斜視など多様な眼異常を伴い、心臓、呼吸器、消化器、腎・泌尿生殖器、骨格にも異常を生じることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: UBE3B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}} UBE3B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 視覚障害や多臓器の先天異常を伴うことがあるため、継続的な全身評価が必要となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
