概要
若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。[1]
主な特徴
腕や脚の長管骨、脊椎に骨折を繰り返し、椎体圧迫骨折によって骨痛や運動障害を生じることがある。骨のカルシウムなどのミネラル量が少ないため、骨が脆く折れやすくなる。[1]
原因・仕組み
LRP5遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
若年性原発性骨粗鬆症
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。[1] LRP5遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
反復骨折や椎体圧潰によって成長や運動機能に長期的な影響を与えることがある。[1]
