概要
ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
心筋の再分極が遅れる長QT症候群の一型で、幼少期から不整脈による失神を起こしやすい。内耳と心筋のカリウムチャネル機能がともに障害されるため、出生時からの重い感音難聴を伴う。[1]
原因・仕組み
KCNQ1またはKCNE1遺伝子の変異によるカリウムチャネル機能異常が、内耳機能と心筋の再分極を障害する。[1]
遺伝形式
常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
ジャーベル・ランゲニールセン症候群
2026年8月29日 11:44 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。[1] KCNQ1またはKCNE1遺伝子の変異によるカリウムチャネル機能異常が、内耳機能と心筋の再分極を障害する。[1]
安全性・注意点
不整脈により失神や突然死を起こす危険がある。[1]
