「ジャーベル・ランゲニールセン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 心筋の再分極が遅れる長QT症候群の一型で、幼少期から不整脈による失神を起こしやすい。内耳と心筋のカリウムチャネル機能がともに障害されるため、出生時からの重い感音難聴を伴う。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: KCNQ1またはKCNE1遺伝子の変異によるカリウムチャネル機能異常が、内耳機能と心筋の再分極を障害する。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} KCNQ1またはKCNE1遺伝子の変異によるカリウムチャネル機能異常が、内耳機能と心筋の再分極を障害する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 不整脈により失神や突然死を起こす危険がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
