「孤立性滑脳症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 脳回の欠如または減少、小頭症、重度の知的障害、発達遅滞を生じる。9割を超える患者でてんかんを伴い、乳児期から筋緊張低下、のちに痙性が目立つことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: TUBA1A、PAFAH1B1、DCXなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 原因遺伝子によって常染色体優性またはX連鎖性など異なる遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。{{ref|1}} TUBA1A、PAFAH1B1、DCXなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 難治性てんかんや重度の発達障害を伴うことが多く、長期的な神経学的管理が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
