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孤立性高CK血症

2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版

孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。[1]

概要

孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。[1]

主な特徴

クレアチンキナーゼは通常の3〜10倍程度に上昇することがあるが、筋力や日常的な筋機能は保たれる。筋生検では筋線維径のばらつきなどがみられる場合があるものの、症状に結びつかないことも多い。[1]

原因・仕組み

CAV3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。[1] CAV3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

高CK血症のみでは筋疾患の重症度を判断できないため、他の筋疾患との鑑別が重要となる。[1]