乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺

概要

乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺は、乳幼児期から下肢の痙性が始まり、次第に上肢や体幹へ広がる遺伝性痙性対麻痺の一型である。^[1]

主な特徴

進行性の筋緊張亢進と下肢麻痺を生じ、歩行が困難になる。病気が進むと痙性が上肢や体幹にも及び、発語や嚥下などにも影響する場合がある。症状は運動ニューロンの変性によって生じる。^[1]

原因・仕組み

ALS2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]