乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺

よみ
にゅうじはっしょうじょうこうせいいでんせいけいせいまひ
英語・原語
Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
別名
Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis, IAHSP
最終更新：2026年8月29日

乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺は、乳幼児期から下肢の痙性が始まり、次第に上肢や体幹へ広がる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

概要

乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺は、乳幼児期から下肢の痙性が始まり、次第に上肢や体幹へ広がる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

主な特徴

進行性の筋緊張亢進と下肢麻痺を生じ、歩行が困難になる。病気が進むと痙性が上肢や体幹にも及び、発語や嚥下などにも影響する場合がある。症状は運動ニューロンの変性によって生じる。[1]

原因・仕組み

ALS2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺は、乳幼児期から下肢の痙性が始まり、次第に上肢や体幹へ広がる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1] ALS2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

進行性の運動障害により歩行や日常生活動作が大きく制限されることがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺 / 神経

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