若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー

概要

若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知症を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

多くは中年期に肩や股関節周囲の筋力低下で始まり、次第に四肢の筋力低下が進行する。約半数に骨パジェット病が、約3分の1に前頭側頭型認知症がみられ、呼吸筋や心筋が障害される場合もある。^[1]

原因・仕組み

VCP遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]