イマースルンド・グレスベック症候群

概要

イマースルンド・グレスベック症候群は、腸管でビタミンB12を十分に吸収できず、巨赤芽球性貧血などを生じる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

幼児期から蒼白、疲労、体重増加不良、嘔吐や下痢などがみられ、多くの例で蛋白尿を伴う。ビタミンB12不足により筋緊張低下、発達遅滞、運動失調、手足のしびれなどの神経症状を生じることがあり、重症ではけいれんや認知機能低下もみられる。^[1]

原因・仕組み

CUBN、AMNなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]