特徴・症状
新生児では出生直後から腸閉塞の徴候を示すことがあり、年長の乳幼児や小児では慢性便秘や腹部膨満が主な症状となる。[1]
診断
病歴と家族歴、診察に加えて、画像検査、肛門直腸内圧検査、直腸生検などを組み合わせて診断する。[1]
治療
一般的な治療は、神経細胞のない腸管を切除し、正常な腸を肛門側へつなぐプルスルー手術である。場合によっては先に人工肛門を造設し、その後にプルスルー手術を行う。[1]
病態
ヒルシュスプルング病では大腸の一部に神経節細胞が欠けるため、その部分が便を先へ送りにくくなり、腸閉塞や重い便秘を起こす。先天性の病気である。[1]
発症時期
重症例では新生児期早期から腸閉塞症状が現れる一方、病変範囲が短い場合などでは、乳幼児期以降の慢性便秘や腹部膨満から診断されることもある。[1]
