ヘルマンスキー・パドラック症候群

概要

ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

皮膚・毛髪・眼の色素が薄く、視力低下、眼振、羞明などの眼症状がみられる。血小板の機能異常によって鼻出血や歯肉出血、あざが生じやすく、一部では肺線維症、肉芽腫性大腸炎、免疫機能異常などを伴う。^[1]

原因・仕組み

少なくとも9種類の遺伝子が関連し、細胞内小器官の形成や輸送に関わるタンパク質複合体の異常が色素・血小板などの機能障害につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]