概要
早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーは、骨格筋と呼吸筋の筋力低下が進行し、比較的早い段階から呼吸障害を生じる遺伝性筋疾患である。[1]
主な特徴
多くは30歳代頃に呼吸困難や歩行障害で発症する。横隔膜など呼吸筋の筋力低下が進行し、下腿や足の筋力低下による下垂足、歩行障害などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
TTN遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーは、骨格筋と呼吸筋の筋力低下が進行し、比較的早い段階から呼吸障害を生じる遺伝性筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーは、骨格筋と呼吸筋の筋力低下が進行し、比較的早い段階から呼吸障害を生じる遺伝性筋疾患である。[1] TTN遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
呼吸筋の筋力低下は進行性で、重い呼吸不全を起こし生命を脅かすことがある。[1]
