「腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から色素異常と毛細血管拡張を伴う多形皮膚萎縮が現れ、脱毛、掌蹠角化、四肢の浮腫、指趾の硬化などを伴う。成長とともに腱拘縮や筋力低下が進み、肺線維症や膵機能異常を生じる場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: FAM111B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。{{ref|1}} FAM111B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 肺線維症が進行すると重い呼吸障害につながる可能性がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
