腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症

よみ: けんこうしゅくみおぱちーはいせんいしょうをともなういでんせいせんいかせいたけいひふいしゅくしょう
英語・原語: Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis
別名: Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, POIKTMP

最終更新：2026年8月29日

腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。^[1]

概要

腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。^[1]

乳児期から色素異常と毛細血管拡張を伴う多形皮膚萎縮が現れ、脱毛、掌蹠角化、四肢の浮腫、指趾の硬化などを伴う。成長とともに腱拘縮や筋力低下が進み、肺線維症や膵機能異常を生じる場合がある。^[1]

FAM111B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。^[1] FAM111B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

肺線維症が進行すると重い呼吸障害につながる可能性がある。^[1]

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