遺伝性アンチトロンビン欠乏症

概要

遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。^[1]

主な特徴

深部静脈血栓症や肺塞栓症のリスクが高く、約半数が生涯に少なくとも一度は異常血栓を生じるとされる。発症は思春期以降が多く、加齢、手術、長期不動、妊娠・産褥などが血栓リスクをさらに高める。^[1]

原因・仕組み

SERPINC1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]