遺伝性アンチトロンビン欠乏症

最終更新：2026年8月29日

遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。^[1]

概要

遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。^[1]

深部静脈血栓症や肺塞栓症のリスクが高く、約半数が生涯に少なくとも一度は異常血栓を生じるとされる。発症は思春期以降が多く、加齢、手術、長期不動、妊娠・産褥などが血栓リスクをさらに高める。^[1]

SERPINC1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。^[1] SERPINC1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

肺塞栓症は生命を脅かす可能性があり、血栓リスクの評価と管理が重要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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