「遺伝性アンチトロンビン欠乏症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 深部静脈血栓症や肺塞栓症のリスクが高く、約半数が生涯に少なくとも一度は異常血栓を生じるとされる。発症は思春期以降が多く、加齢、手術、長期不動、妊娠・産褥などが血栓リスクをさらに高める。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SERPINC1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。{{ref|1}} SERPINC1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 肺塞栓症は生命を脅かす可能性があり、血栓リスクの評価と管理が重要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
