ハーツフィールド症候群

概要

ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。^[1]

主な特徴

全前脳胞症の重症度には幅があり、重症例では脳の分離がほとんど起こらず、顔面の重い形成異常を伴う。手足では中央の指や趾が欠ける裂手裂足がみられ、低ゴナドトロピン性性腺機能低下などを伴うこともある。^[1]

原因・仕組み

FGFR1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]