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ハーレクイン魚鱗癬

2026年8月28日 10:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版

ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。[1]

概要

ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。[1]

主な特徴

厚い皮膚は大きな板状に割れ、深い亀裂を生じる。皮膚の硬さによって眼瞼や口唇が外反し、呼吸、哺乳、体温調節、水分保持が障害されることがある。皮膚の防御機能低下により感染にも弱くなる。ABCA12遺伝子の異常によって皮膚の脂質輸送が障害される。[1]

原因・仕組み

ABCA12遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。ABCA12遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]

安全性・注意点

新生児期には呼吸障害、脱水、感染、体温調節障害などが生命を脅かすことがある。[1]